三代试管婴儿可以筛查一些遗传性疾病,包括血友病、神经母细胞瘤、进行性肌营养不良等73种遗传病,这些疾病可以分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显性遗传病等等,对于患者来说,有需要的可以到医院咨询,明确能否进行助孕。
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第三代试管婴儿一般可以排除地中海贫血、色盲、先天性白内障等遗传病。三代试管技术是一种新型的诊断技术,用于帮助家庭进行基因诊断,能够检测出遗传性疾病,从而减少疾病在家庭内部的传播。通过三代试管技术,可以避免传播的疾病有神经系统疾病、遗传性疾病和遗传性病变等疾病。
三代试管婴儿可避免的遗传病
1、 地中海贫血
地中海贫血在广东省、广西省、海南等地是多发地区。如果父母两人都患有地中海贫血,那下一代是地中海贫血的概率非常大。如果患有这种病,医生会建议通过三代试管技术来进行助孕。现在通过三代试管婴儿技术中的PGD技术能筛查出正常健康的胚胎,从根本上避免下一代身上也携带地中海贫血症。
2、常染色体显性遗传病
常染色体显性遗传病表现为骨骼发育不全,成骨不全,马凡式综合征,视网膜母细胞瘤,多发性家族性结肠息肉,黑色素斑,胃肠息肉瘤综合征,先天性肌强直等,这类遗传病的显性遗传病基因在常染色体上,患者的家族中,每一代都可能出现相同病患,且发病与性别无关,男女都可发病,患者与正常人婚配,所生子女的发病危险率是50%,故不宜生育。
3、常染色体隐性遗传病
夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病,如先天性聋哑,苯丙酮尿症,白化病,半乳糖血症,肝豆状变性等,不宜生育,因为其所生子女肯定均为同病患者。理论上单基因遗传病只要致病基因明确的都可以通过PGT对后代进行筛选,但由于技术的高难度和高成本,目前临床上仅对有限的几种单基因病提供PGT诊断标准。而染色体疾病绝大多数都可以通过PGT筛选出健康的胚胎。
4、唐氏综合症
据临床统计,高龄产妇生下唐氏综合症可能性比较高,但最佳育龄期产妇也有可能生下唐氏儿。患儿的主要特征是智力低下,体格发育迟缓和面容特殊。三代试管PGS技术可通过对移植前染色体的筛查,避免怀上唐氏儿。三代试管是完全可以避免唐氏综合症的技术。
5、X连锁显性遗传病
这类遗传疾病,显性致病基因在x染色体上,患者中的女性多于男性。女性患者与正常男性婚配,子代无论男女,均有50%患病几率。而男性患者和正常女性所生的子代中,男孩全部正常,女孩全部患病。这种情况的话,就可以通过第三代试管婴儿筛选出男胚胎移植,怀上男孩,可以保证是健康宝宝。
6、X连锁隐性遗传病
这类遗传病的隐性致病基因,位于x染色体上,患者多为男性。男性患者与正常女性婚配,所生男孩全部正常,但女孩均为携带者,携带者不发病但成年后依然存在生育问题,有可能生下患病后代。若女性携带者与正常男性婚配,所生儿子有50%的几率是患者,女儿全部正常。
7、多基因遗传病
这类遗传疾病发病原因复杂,遗传几率高,子代无论男女发病几率都远超10%,危害比较严重。多基因遗传病由于致病基因众多,并且其是否发病有环境因素的作用,目前还不能通过PGD对后代是否易患作出判断。