22岁花样的年纪，本该活力无限，却突然出现进行性精神运动障碍，视力以及听力均有所下降，去神经内科就诊检查后，医生给出了“肾上腺脑白质营养不良”这个定论。对大多数人来说，这是个很陌生的名词，但其实这个病症并不罕见。现代社会提倡晚婚晚育，所以22岁普遍都还没有开始孕育后代的计划，那么此时确诊了这个病，以后想要生育怎么办？22岁肾上腺脑白质营养不良能做第三代试管吗？能避免胎儿遗传到这个病吗？
一、什么是肾上腺脑白质营养不良
肾上腺脑白质营养不良是一组隐性遗传性脂代谢病，由于细胞中过氧化物酶体对VLCFA的b氧化发生障碍，以致VLCFA在血、脑白质、肾上腺皮质等器官和组织内大量聚积，引起中枢神经系统脱髓鞘和肾上腺皮质萎缩或发育不良。
肾上腺脑白质营养不良是X连锁隐性遗传病，是一种最常见的过氧化物酶体病，主要累及肾上腺和脑白质，半数以上的病人于儿童或青少年期起病，主要表现为进行性的精神运动障碍，视力及听力下降和（或）肾上腺皮质功能低下等。
本病发病率约为0.5/10万～1/10万，95%是男性，5%为女性杂合子。无种族和地域特异性。
二、肾上腺脑白质营养不良遗传几率
肾上腺脑白质营养不良以x-连锁隐性遗传的方式遗传，约95%的患者从父母一方遗传了ABCD1致病基因，其余5%患者是自发性的基因突变。
一般男性患者的后代如果是女儿则会成为疾病携带者，是儿子则不会致病；女性携带者的后代如果是儿子，有50%致病，如果后代是女儿则有50%的几率成为携带者。
因此，及早通过基因检测确诊家族遗传病史至关重要，这会直接影响到后续的遗传咨询和试管婴儿进程。
三、为什么建议肾上腺脑白质营养不良患者选择第三代试管技术助孕
如果夫妻双方有患有ALD疾病，那么及早确定遗传风险、澄清携带者状态和讨论产前检测的最佳时间是在怀孕前，而最佳的干预手段则是三代试管婴儿技术(PGD)。
胚胎植入前基因检查(PGD)，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在试管婴儿技术基础上出现的，精子卵子在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，要在其植入子宫前进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。一旦在基因检测中发现了家族成员中有ABCD1基因突变，就需要对打算怀孕的女性进行PGD检查，从根源上彻底阻断该病遗传给后代。
而ALD属于X连锁隐性遗传疾病，三代试管技术可以通过对胚胎特定的致病基因ABCD1进行检测以筛查特定的疾病(比如X-ALD)。而且通过筛选出的优质胚胎在子宫着床的机率更大，更低的自然死亡率，同时也减低了生出有异常染色体的后代的风险，是ALD患者家庭最理想的干预手段。
温馨提示
建议被确诊的患者尽快选择第三代试管婴儿技术治疗，通过PGD/PGS技术来筛查健康的胚胎进行移植，因为女性的生育能力是随着年龄的不断增加而逐渐下降的，所以即便是选择做试管婴儿，也要趁早，因为年龄越大，染色体越容易出现异常，也会导致试管婴儿成功率下降。
