范可尼贫血属于比较罕见的遗传疾病,如果患者存在这种疾病,那么可能会发生出血和感染,甚至是骨骼畸形的情况,对于患者的影响还是比较大的,而且范可尼贫血是一种隐性遗传病,所以说就会出现有范可尼贫血的携带者。那么范可尼贫血携带者可以做三代试管进行基因筛查吗?实际上是可以的。
一、范可尼贫血
范可尼贫血是一种比较罕见的血液系统疾病,其遗传病基因是位于常染色体上的隐性遗传病,属于先天性再生障碍性贫血,也被称之为Fanconi贫血(范可尼贫血)。范可尼贫血病人除了会有典型再障的表现以外,还同时伴随有多发性的先天性畸形,例如出生后存在皮肤棕色色素沉着的情况,还有可能会出现骨骼畸形、先天性心脏病、智力和体格发育障碍、生殖器官发育不全等症状,患者在发病早期一般是不会出现贫血等症状的,但是会有出血的倾向性,而且容易发生感染。范可尼贫血发生的病因可能是由于染色体异常而导致的,如果父母双方属于近亲结婚,那么是有概率患这种疾病的。
范可尼贫血的治疗方式:
1、造血干细胞移植法。造血干细胞移植进行治疗是范可尼贫血综合征最好的治疗方法;
2、药物治疗法。只有约一半左右的范可尼贫血患者对于雄激素治疗方法有一定效果;
3、外科治疗和放射治疗法。对于已经发展成实体肿瘤的范可尼贫血患者而言,是需要进行外科治疗和放射治疗的;而对于像甲状腺功能障碍、自身葡萄糖不耐受等一系列并发症,也需要及时通过有效的方法进行症状的干预。
二、范可尼贫血携带者可以做三代试管吗
第三代试管婴儿能够在进行胚胎移植之前,对胚胎的遗传物质进行筛查,一般情况下第三代试管婴儿的适应症有:常染色体上的显性遗传病;常染色体上的隐性遗传病;X连锁显性遗传病;X连锁隐性遗传病;多基因遗传病;染色体病。而范可尼贫血属于常染色体上的隐性遗传病,所以说通常范可尼贫血携带者是能够通过第三代试管婴儿技术来助孕的,可以进行基因筛查来降低后代出现范可尼贫血的概率。而如果已经出现了范可尼贫血,除了需要进行积极的治疗以外,在生活方面也是要注意日常的护理措施的;严重的范可尼贫血患者是需要卧床充分休息的,发病期间需要限制其活动,等到病情比较稳定的时候,就可以适当进行身体锻炼,提高自身的免疫能力了。
虽然说范可尼贫血这种疾病是可以进行治疗的,但是为了孩子的健康成长考虑,最好还是要通过第三代试管婴儿技术助孕来降低胎儿患有这种疾病的概率,这样对宝宝的健康更有保障。