染色体17号异常可能会影响胎儿的生长发育,但具体情况需要综合评估,如能遗传因素、异常的具体情况等。如果胎儿存在染色体17号异常,建议孕妇进行遗传咨询和生育建议,以便做出明智的决策。此外,在孩子长大后,如果存在自理困难的情况,可以采取相应的医疗和社会支持措施,以帮助他们获得更好的生活质量。
什么是染色体17号缺失综合征
在所有的染色体异常中,最常见的就是17号缺失综合征。这种情况下,孩子只拥有了来自母亲那边的一份17号染色体,在父亲那边则没有。这样会影响到身体各个系统正常发育和运作,在出生后可能表现为智力低下、发育迟缓、心脏问题等多种症状。还会导致患者出现智力残障,精神和行为方面的障碍,以及先天性无阴道及阴道部份缺损的症状。此染色体区域其他基因缺失也可能使得患者出现17号染色体12区遗传物质缺失症的一些典型症状。
什么是染色体17号重复综合征
与缺失相反,染色体17号重复综合征则是孩子从父亲那边获得了多余的一份17号染色体。这种情况下,孩子可能会面临着自闭症、智力低下、肌肉萎缩等问题。某些此病患者并没有明显的智力障碍或是躯体机能方面的障碍,某些研究人员认为:其他一些基因突变也可能会影响到,患者是否会出现此染色体变异症的一些典型症状。另外,17号染色重复症属于另一类染色体变异,通常患者的家属并没有此病的患病史,多是偶然发生。
如何诊断染色体17号异常
一般情况下,医生会通过羊水或胎盘组织取样来进行基因检测,从而确定是否存在染色体异常。在胎儿早期筛查中也可以通过血液检测进行初步筛查。
病史采集:大部分染色体异常具有遗传性,需确定家族是否存在新生儿夭折、精神异常、先天性缺陷等情况;染色体核型分析:染色体核型分析属于细胞遗传检测技术,可以通过染色体臂长、着丝点位置、长度等判断染色体是否存在数目、结构异常的情况;荧光原位杂交:此项检查主要用于检查染色体是否存在缺失、重复的情况。染色体17号异常后代的生存和发展状况
染色体17号异常类型 | 生存率 | 自理机率 |
缺失综合征 | 30-50% | 低 |
重复综合征 | 高 | 中 |
以上数据可以看到,在缺失综合征中,只有不到一半的孩子能够活下来,并且他们长大后的自理能力都比较低;而在重复综合征中,生存率高但自理能力也不算太高。
染色体17号异常是一种严重的基因问题,对胎儿和家庭都会造成极大的负担。因此在怀孕期间,及时进行基因检测非常重要。如果确实发现染色体异常,就应该在医生的指导下作出最好的决策。
孕18周羊水穿刺显示胎儿11号染色体异常
孕18周羊水穿刺胎儿11号染色体异常,一般是不建议继续妊娠的。11号染色体异常主要表现为胎儿生长发育异常、异常面容、智力低下等,少数胎儿还会出现肢体发育畸形的情况。因此,当检查到11号染色体异常时,往往都会建议各位孕妈在医生的指导下终止妊娠,以免对社会和家庭造成负担。
人类通常在每个细胞中有46条染色体,分为23对,其中22对是常染色体和一对是性染色体。而11号染色体决定了人类生长的健康状况以及遗传基因是否正常,如果11号染色体出现异常的话,会引起的疾病可不少,具体的病症如下:
1. 神经母细胞瘤:这种疾病多发生于3岁内,一般会表现为肿瘤浸润广泛。神经母细胞瘤一般沿着交感神经分布,常见于肾上腺、腹膜后、后纵隔等隐密部位,早期没有引起症状。到晚期发育就会出现包块,才会发现症状;2. 尤文氏肉瘤:属于小圆形的细胞肿瘤,也是好发的恶性原发性骨肿瘤之一,与11号染色体有关系,可能会出现疼痛、肿块等,伴有全身症状,如发热、乏力、食欲下降等;3. 韦伯综合征:这种疾病是表现为脐膨出、巨舌、巨体,同时伴有其他畸形,如内脏肥大、半身肥大,容易好发低血糖,而且头较小、脐部发育异常、面部有红斑痣、隐睾、阴蒂肥大,也会伴有心脏畸形;4. 其他疾病:11号染色体异常的话,还可能引起大脑和头部发育异常、肾脏发育异常,或Jacobsen综合征,表现为生长缓慢、精神迟缓以及三角头等症状,或WAGR综合征,属于各器官的综合疾病,如肾母细胞瘤、虹膜缺失、智力低下等。综上所述,胎儿11号染色体异常出生后可能会有以上病症发生,因此11号染色体异常时,往往经检查后都需要进行引产,不建议继续妊娠的。建议各位准妈妈在备孕前就做好检查,避免胎儿染色体异常的情况发生。
9号染色体异常的孩子会有什么缺陷
病友提问:
9号染色体异常属于先天性遗传疾病,患者症状不是完全相同的,因人而异。患者大部分表现为智力低下,反应迟钝,自理能力差,走路说话等都比其他宝宝晚。9号染色体异常的婴儿可以存活下来,但是完全治愈的可能性非常小。建议在一周岁以内,及时到正规医院进行检查,积极配合医生可以做康复治疗,有望恢复一些正常人的能力。
健康顾问解答:
9号染色体异常可能会影响生育功能、降低怀孕几率、导致胎儿智力障碍、畸形等。9号染色体异常可以表现为家族性的倾向,染色体的畸变与遗传有着直接关系,所以一般父母有一方存在染色体异常,胎儿染色体异常的可能性也是非常大的,这将直接导致胎儿出现发育不良、流产甚至胎死腹中的情况。目前还没有治疗染色体异常的特定方法,只有在孕期做好产检,及时干预或通过助孕手段怀孕。