病友提问：
染色体检查并不是必须的，因为它有可能造成胎儿的不良影响。染色体检查的过程需要穿透胎盘，存在一定的危险性，可能会导致流产。此外染色体检查只能检测出某种疾病是否存在，但无法确定具体的病情，也无法提供具体的治疗方案，所以不能确保胎儿的健康安全。
健康顾问解答：
夫妻双方没有遗传病史，或者习惯性流产和胎停的情况检查染色体是没有意义的，所以医生不建议。染色体检查能够在怀孕前就发现是否存在影响怀孕的染色体异常，这样就能够及时进行干预，但是也不是每个人都适合进行染色体检查，只有当夫妻双方有过家庭遗传病时，医生才会建议进行染色体筛查。
染色体检查是试管移植前一个比较常见的检查项目，这样做时因为试管移植的成功率太低，要全面的进行风险排除，但是如果是一般的怀孕的话是没有这种要求的，只需要进行一般的孕常规检查即可，并且医生也不会建议进行染色体检查，因为这样做会出现以下几种情况：
1. 无意义：很多时候，并不是每个人都是需要进行染色体检查的，如果说夫妻之间有一方有遗传病的家族史，或者是经常性出现不明原因的自然流产史等情况，那么就应该去进行检查。2. 费时：染色体检查通常需要经过培养,所以时间较长,一般在2-3周左右可以得出染色体检查的结果，染色体检查会比其他的要慢，毕竟还要进行实验，而且检测方式也有所不同，有比较常规性的N带，G带，也有高通量分子遗传的检测，所以这样会延缓备孕的计划，非必要可以不考虑；3. 费钱：染色体检查的费用从1500-3000元不等，会有比较大的地区差异，沿海经济发达地区的费用会比较高，大概需要2000-3000元左右，检查的费用相对较高。所以，当没有特殊情况时，医生会不建议进行染色体检查的原因有以上几点，虽然在没有并发症的情况下，患者强制进行染色体检查也是可以的，并且也不会对身体造成任何的危害，但是医生通常都会根据病情做出最准确的判断，因此检查的过程中一定要听取医生的建议，不要肆意妄为。
在怀孕前，夫妻双方都会进行很多必须的检查，就比如说精子检查和子宫检查，这样能够提前对疾病进行筛查，能够及时帮助医生发现病情，然后进行治疗，避免在怀孕后由于这些原因而出现流产的情况，但是有些检查也只是特定的人可以做的，就比如说染色体检查，一般建议一下几种人进行检查：
1. 遗传病史：这种情况下做染色体检查主要是进行排除胎儿发育畸形的可能，通过检查染色体还能够检查出遗传性的疾病，一般需要通过静脉抽血的方法来进行检查；2. 习惯流产：习惯性流产主要发病因素是胚胎染色体异常,胚胎染色体来自于父母,若出现异常,易遗传给胎儿,导致习惯性流产,需通过静脉采血检查父母染色体，这种情况下建议进行染色体检查；当夫妻双方存在以上几种情况时，医生会建议进行染色体检查，但是如果无以上几种情况，通常是不建议进行染色体检查的，因为此时进行染色体检查的意义不大，并不能够明确导致妊娠失败的原因，更可靠的还是做其他更全面的检查，这样一来早日查出病因也能早日怀孕。
染色体异常的夫妻还能怀孕生健康小孩吗
通常来说，染色体问题比较严重的话可能会导致胎儿畸形，或者遗传某些疾病给下一代，对于下一代是不利的。其实染色体异常的人不在少数，能不能生小孩也是大家所关注的话题，一般情况下是可以正常生孩子的。一般所谓的染色体问题，就是遗传基因有问题，但如果胎儿能够正常发育就可以要的，必要时还可以辅助生殖医学技术，做试管进行胚胎遗传学筛查。
染色体异常能不能生小孩：
理论上是可以的，我们都知道，人有23对染色体，也就是46条染色体。如果仅有一条染色体异常，而伴侣的染色体均正常，那么是有几率可以产生正常的配子，产下健康的宝宝。但是为了确保生下的宝宝健康，也要考虑其他方面。
1、做三代试管可以生
夫妻双方或者一方有染色体异常的情况，那么在孩子的问题上最好是能够慎重考虑，染色体异常是会导致胎儿畸形的，在孕前检查出来染色体异常则可以考虑用别的方式生下健康宝宝，比如第三代试管，第三代试管婴儿在胚胎植入子宫之前可以做基因诊断，挑选出正常的胚胎来移植从而实现优生的目的。
2、孕中看实际情况
如果已经自然受孕，那么如何规避染色体异常的宝宝，可以通过无创DNA检测和羊水穿刺等方法进行检测，如果确认异常，咨询医生，看看是否能要，每个人情况不同，能不能生小孩也是因人而异的。
染色体异常会引起宝宝精神发育迟缓，以及产生畸形，备孕之前检查出来最好是不要自然怀孕，可以通过第三代试管婴儿技术，此技术就是专门针对染色体或遗传问题的，它能够通过PGS/PGD基因筛查等技术来筛选父母的优质基因，去除带染色体异常的基因，这样就能有效避免遗传疾病的发生，是染色体异常的患者生育的首选。
16号染色体异常有什么影
有染色体16号异常的情况下很容易出现流产、早产、胚胎停育、发育畸形等异常情况，所以打算备孕时需要就诊咨询，虽然可以要孩子，但是面临的风险很大，在怀孕后一定要做好产检工作，在合适的时间内进行无创DNA检查，了解胎儿患病的风险概率。对于染色体异常人群的优生优育问题已经得到了解决，这是因为三代试管婴儿技术的临床运用，大大降低了下一代患有基因遗传疾病和染色体疾病的几率。
16号染色体异常就是提示16号染色体的数目或者结构异常。比如16号染色体的结构重排，包括平衡性的结构重排和非平衡性的结构重排。16号染色体异常的平衡性重排，如16号染色体倒位，个体一般不会出现异常表型，但是其后代有可能会出现异常。以下是16号染色体异常的危害介绍：
1、16p11.2缺失综合征
16p11.2缺失综合征是由16号染色体的短(p)臂上位置11.2处缺失约600,000个碱基对(也称为600千碱基(kb))引起的。这种缺失影响16号染色体的两个拷贝之一在每个细胞中。600kb区域包含超过25个基因，并且在许多情况下对它们的功能知之甚少。研究人员正在努力确定缺失的基因如何促成16p11.2缺失综合征的特征，其中包括延迟发育; 智力残疾; 和自闭症谱系障碍，影响沟通和社会互动。肥胖是16p11.2缺失综合征的另一个共同特征; 具有缺失的个体也具有增加的癫痫发作风险。大多数患有这些症状和症状的患者都有这些症状和体征，但其他人则没有。
2、16p11.2重复
16p11.2重复似乎比删除具有更温和的效果，具有该染色体变化的个体的更高比例显示没有明显的问题。这些人仍然可以将复制品传给他们的孩子，他们的孩子可能有与染色体变化相关的体征和症状。研究人员正在努力确定额外遗传物质如何对某些16p11.2重复的人所发生的特征做出贡献，以及为什么同一染色体区域的重复或删除可能会产生类似的影响。
16p11.2重复是16p11.2缺失综合征中缺失的16号染色体的相同600kb片段的额外拷贝(如上所述)。16p11.2重复可能导致与某些受影响个体的删除相似的症状和体征，包括自闭症谱系障碍的特征; 然而，体重不足在有重复的人群中很常见，而肥胖症通常会随着删除而发生。
3、16p12.2微缺失
16号染色体p臂上的少量缺失的遗传物质导致一种称为16p12.2微缺失的病症，这与一些受影响个体的身体和发育异常有关。具有这种染色体异常的人在16号染色体上的p12.2位缺失大约520,000个碱基对的序列，也写为520kb。缺失的区域含有7个基因。该缺失影响每个细胞中16号染色体的两个拷贝之一。
16p12.2微缺失可导致的体征和症状通常与该区域中一种或多种基因的丢失有关。然而，尚不清楚哪些缺失的基因有助于该疾病中可能发生的特定特征。因为一些16p12.2微缺失的人没有明显的体征或症状(称为不完全外显率的情况)，研究人员认为也可能涉及其他遗传或环境因素。特别是，研究表明，具有16p12.2微缺失且具有神经或行为问题的个体通常具有影响另一染色体的额外的，更大的缺失或重复。在16p12.2微缺失附近发生的遗传物质的小重复也可能有助于与该病症相关的特征。
4、肺静脉不对中的肺泡毛细血管发育不良(ACD / MPV)
肺静脉不对中的肺泡毛细血管发育不良是一种影响肺部血管发育的疾病。它可能是由于16q24.1区域16号染色体遗传物质的缺失引起的。该区域包括几个基因，包括FOXF1基因。由FOXF1基因产生的蛋白质是转录因子，这意味着它附着(结合)DNA的特定区域并帮助控制许多其他基因的活性。FOXF1蛋白有助于调节肺和胃肠道的发育。导致无功能FOXF1蛋白的遗传变化会干扰肺血管的发展并导致ACD / MPV。受影响的婴儿也可能有胃肠道异常。
研究人员表示，导致16号染色体区域内其他基因丢失的缺失可能会导致一些患有这种疾病的婴儿出现额外的异常。与FOXF1一样，这些基因也提供了制造转录因子的指导，这些因子在出生前调节各种身体系统的发育。
5、核心结合因子急性髓性白血病(CBF-AML)
16号染色体上遗传物质的重排中最常见的是16号染色体区域的倒置(写成inv(16))。反演涉及两个地方的染色体断裂; 将得到的DNA片段反转并重新插入染色体中。不常见的是，在16号染色体的两个拷贝之间发生易位(写为t(16; 16))。16号染色体上发现了两个基因的融合两种类型的遗传重排结果的，CBFB和MYH11。这些遗传变化与成人中5%至8%的AML病例有关。这些突变是在人的一生中获得的，并且仅存在于某些细胞中。这种称为体细胞突变的遗传变异不是遗传的。
蛋白质由正常的CBFB产生基因与另一种称为RUNX1的蛋白质相互作用，形成一种称为核心结合因子(CBF)的复合物。这种复合物附着在DNA的特定区域，并打开参与血细胞发育的基因。由融合基因CBFβ-MYH11产生的蛋白质仍然可以与RUNX1结合。但是，CBF的功能受损。CBFβ-MYH11的存在可阻断CBF与DNA的结合，从而削弱其控制基因活性的能力。或者，融合蛋白的MYH11部分可以与阻止复合物控制基因活性的其他蛋白质相互作用。基因活性的变化阻碍了血细胞的成熟(分化)，导致产生称为髓样母细胞的异常，未成熟的白细胞，并导致正常的成熟血细胞类型的缺乏。
6、鲁宾斯坦-泰比综合症(Rubinstein-Taybi)综合征
鲁宾斯坦-泰比综合症(Rubinstein-Taybi)综合征(也称为16号染色体p13.3缺失综合征)的病例是由于16号染色体的p臂遗传物质的缺失引起的。当这种缺失存在于所有身体的细胞中时，它可能导致严重的并发症，如体重增加失败，以预期的速度增长(未能茁壮成长)和危及生命的感染风险增加。受影响的个体也具有许多Rubinstein-Taybi综合征的典型特征，包括智力残疾，独特的面部特征，宽拇指和头趾。出生时患有这种疾病的严重形式的婴儿通常只能生存到童年早期。
由于在16号染色体的短臂中缺失，几个基因缺失。缺失的区域包括CREBBP基因，其经常在具有Rubinstein-Taybi综合征的典型特征的人中发生突变或缺失。研究人员认为，该地区其他基因的丢失可能是导致严重Rubinstein-Taybi综合征严重并发症的原因。
7、癌症
16号染色体结构的变化与几种类型的癌症有关。这些遗传变化是体细胞的，这意味着它们是在一个人的一生中获得的，并且仅存在于某些细胞中。在某些情况下，称为易位的染色体重排破坏了含有CREBBP基因的16号染色体区域。由该基因产生的蛋白质通常在调节细胞生长和分裂中起作用，这有助于预防癌症的发展。
研究人员发现，染色体8和16号染色体之间的易位破坏了一些患有急性髓性白血病(AML)的血液形成细胞癌症患者的CREBBP基因。在一些经历过癌症治疗的人中发现了另一种涉及CREBBP基因的易位，该基因重排了11号和16号染色体。这种染色体变化与AML和其他两种血液形成组织癌症(慢性髓性白血病和骨髓增生异常综合征)的后期发展有关。这些有时被描述为与治疗相关的癌症，因为染色体11和16之间的易位发生在化疗之后用于其他形式的癌症。
当细胞具有16号染色体的三个拷贝而不是通常的两个拷贝时，发生三体性16。完全三体性16，当所有身体的细胞都含有16号染色体的额外拷贝时，会发生严重的健康问题。大多数受影响的人在出生前或出生后不久就死亡，尽管有些人在有强化医疗支持的情 当只有一些身体的细胞有16号染色体的额外拷贝时，会出现类似但不太严重的情况，称为马赛克三体性16。马赛克16号的体征和症状差异很大，可能包括出生前缓慢生长(胎儿宫内发育迟缓)，延迟发展和心脏缺陷。
