案例分析：本人之前流产二次，第二次流产检查流产物染色体提示“16号染色体p13.3-p11.1存在35.5Mb重复”。之后备孕检查自身染色体核型是46，xx，（13，16）（p11.2;p11.2）平衡易位，老公染色体核型正常。本次怀孕是第三次怀孕，做羊水穿刺结果提示：胎儿染色体核型正常，16号染色体p13.11存在1.18Mb微缺失。该缺失包含敏感基因MYH11，该缺失患者常见临床表型包括：智力残疾，小头畸形，癫痫等，为致病性拷贝数变异。之后我和老公检查双方的染色体芯片，老公的正常，我的结果是：16号染色体p13.11存在1.26Mb缺失，胎儿是遗传我的微缺失。胎儿的四维彩超和心脏彩超都结果正常，请医生给我们这种情况继续妊娠的可行性给个建议。
胎儿16p13.11微缺失区域为神经认知障碍易感区域，携带者临床表型不一，人群有疾病表现的外显率可能为13.1％。该胎儿的16号染色体微缺失来源于正常表型的父亲，建议家长结合自身情况并充分了解该染色体微缺失风险分析再行决定。
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吴医生
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孕26周胎儿17号染色体p12缺失1.5mb
案例分析：本人33岁，孕26周，羊穿显示胎儿17号染色体p12缺失1.5mb，致病性，遗传性压力易感性神经病。做了父母基因对比，父亲正常，母亲也是17号染色体p12存在缺失，但是是定性分析，看不到缺失片段的大小。另外，已有一女儿，七岁，也做了基因检测，结果跟母亲一样。女儿从小大运动和精细运动不好，坐爬站走都很晚，说话也特别晚，干预了一段时间才开始讲话。智力没有问题，目前跟正常孩子没啥区别，就是大运动和精细运动稍微差一些。想知道这个孩子能不能留，我和大女儿缺失的片段跟胎儿是不是一样的？
胎儿携带17号染色体短臂12区域微缺失，该区域包括PMP22基因，与以常染色体显性遗传方式发病的遗传性压力易感性神经疾病相关联。多数该微缺失携带者个体可无或有轻微的临床表现。胎儿的微缺失来源于母亲，故建议胎儿父母充分了解该微缺失特点，并结合家庭中携带者的表现予以预后分析。
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3号染色体q25.2-q26.2处重复15.34Mb
案例分析：目前孕25周，之前在本地医院做无创DNA筛查发现3号染色体重复，后做羊水穿刺显示胎儿q25.2-q26.2处重复15.34Mb，临床意义不明，我们夫妻二人也做了高通量基因检测，报告显示我们染色体正常，目前四维大排畸已经做完，结果未见异常，想咨询一下大夫，目前这个情况还能不能继续妊娠啊？
这个重复片段过大，达到15mb大小，且包含45个蛋白编码基因，虽然没有提到这些蛋白编码基因中有多少个基因是OMIM收录基因，但Decipher数据库收录了多例遗传模式未知的病例报道，因此鉴于新发突变、大片段重复、有多例临床案例报道，倾向于致病性，不建议保留，但具体去留仍需要胎儿父母慎重考虑决定。
之所以会有多例遗传模式未知的病例报道，是因为包含的基因多数不是OMIM收录基因，但这么多蛋白编码基因在参与基因表达调控过程中肯定还是有作用的，导致的临床症状及表型虽然没有共性，但可能是多个基因通路基因表达失调产生的临床症状或者表型。
患者问题
1. 请问这个致病性是指报告上显示的诸如小头畸形、肾积水等情况吗？2. 如果是其它疾病，根据大夫的经验，这个片段会导致什么样的疾病呢？致病性分析比较复杂，这个片段较大，重复区域包含基因较多，每个胎儿的情况不一样，无法分析具体哪些疾病会发生。
何医生
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