从现有资料来看,11p15.1p14.3片段缺失属于致病性不明确的缺失,建议夫妇验证分析。如果如果夫妇一方也有同样的缺失,夫妇均健康正常,一般不影响胎儿发育。如果夫妇没有缺失,新发的,目前致病性不明确,也不是明确致病,可以考虑继续怀孕,定期产检,但是不能完全排除胎儿发育异常的风险。
沟通记录
医生您好,我们夫妻的染色体做了结果还没有出来,如果不是遗传的话,孩子保留住问题大不大,会不会有什么影响?网友提问
余医生
您好,胎儿先心室间隔缺损。羊水染色体11p15.1p14.3微小缺失,从数据库资料来看,属于致病性不明确,建议夫妇验证分析。这个临床意义未明胎儿没问题的概率大不大?网友提问
胎儿室间隔缺损会不会就是由于染色体异常导致的问题?网友提问
余医生
等夫妇验证结果再分析,目前不是明确的致病性缺失。如果夫妇一方也有同样的缺失,夫妇均健康正常,一般不影响胎儿发育。如果夫妇没有缺失,新发的,目前致病性不明确,也不是明确致病。余医生
单纯的室间隔缺损,多数跟染色体异常没有关系,少数伴有胎儿染色体异常。胎儿染色体的报告显示缺失部分包含一个NELL1蛋白编码基因,这个是起到什么作用吗?网友提问
余医生
缺失区域包含这个基因,但是,缺失不一定造成基因功能异常。胎儿保留的话,如果有问题会不会是智力方面和生长发育方面的问题?网友提问
余医生
目前没有明确致病。染色体异常多表现智力低下,发育迟缓和畸形等异常情况。畸形目前检查着看胎儿除了室缺没有别的问题,如果智力低下发育迟缓会不会特别严重,影响孩子以后的生活?网友提问
没有致病性是不是孩子正常的概率比较大?网友提问
余医生
没有致病性的话,就没有影响。余医生
建议等待夫妇验证结果再分析,良性变异往往有家族史,夫妇一方也有同样的缺失。好的医生,如果抛开遗传的话,孩子可以保留吗?网友提问
余医生
如果新发突变,目前致病性不明确,不是明确致病性缺失,可以考虑继续怀孕,定期产检,但是不能完全排除胎儿发育异常的风险。结合胎儿染色体缺失的区域和片段大小来看,是不是好的概率比较大?网友提问
余医生
总的来说,目前不是明确致病的。总的来说,目前不是明确致病的。网友提问
余医生
目前不明确,因此要夫妇验证分析。医生,我再问一下,我这是二胎,我家老大一切都特别好,如果遗传的话,会是百分百的概率每一胎都遗传吗?网友提问
余医生
如果夫妇一方也有微缺失,遗传下一代的概率是1/2。如果不是遗传夫妇一方,新发突变的属于致病性缺失吗?网友提问
余医生
如果是新发突变,目前评估不是明确的致病性的缺失,致病性不明确。好的,谢谢医生的帮助。网友提问
余医生
好的,不要着急,等验证结果再分析。祝好孕!
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