对于8号染色体出现异常的孕妇来说，染色体短臂缺失24mb会有非常严重的后果，胎儿可能存在畸形、发育缓慢、智力低下等症状，而且做羊水穿刺当诊断结果为8号染色体短臂缺失引起的异常，很有可能是唐氏宝宝，一般不建议继续妊娠。
染色体短臂缺失后果介绍
8号染色体短臂缺失24mb的后果
一般来说，8号染色体短臂缺失24mb的后果很严重，可能会引起胎儿畸形、智力障碍、先天性疾病、发育缓慢的问题，尤其是大龄孕妇，存在卵子老化等情况，还有肝炎等病毒感染都会影响染色体，导致其出现异常情况，下面介绍8号染色体短臂缺失24mb的4点后果：
1.胎儿畸形
通常包括面容畸形、体格畸形和生殖器官畸形。面容畸形主要表现为患儿出现斜视、唇裂、眼睑下垂，出生一年内可能会有耳朵、鼻部的异常等情况;体格畸形大多表现为部分患儿可能会出现手指屈曲、髌骨缺如、脊柱弯曲异常等;生殖器官畸形表现为男性患儿出现睾丸未降、***形状异常，女性患儿出现阴道缺失等。
畸形是染色体缺失后果之一
2.智力障碍
通常染色体短臂缺失的话，对患儿的健康有很大的影响，胎儿出生后，较同龄人会有智力低下的情况，这是8号染色体缺失较为典型的症状。
3.先天性疾病
胎儿先天性疾病，一般主要表现为先天性心脏病，常见症状包括呼吸困难、体力差、身体多发紫绀等，也可能出现先天性的残疾，这类情况不建议继续妊娠。
4.发育缓慢
8号染色体缺失的患儿生长发育较正常儿童更缓慢，主要表现为语言发育迟缓和运动发育迟缓。相较于正常孩子，患儿语言理解能力和语言表达能力的获得都会推迟。运动能力如跑、跳等，也会与同龄人存在一定的差距。
女性在怀孕期间要做好孕期检查，避免生下染色体异常的孩子，女性所能做的就是避免当高龄产妇。随着女性怀孕的年龄增长，孩子患有唐氏综合征的可能性会随着提高，尤其是37岁以上的女性，这种可能性更大。平时注意饮食不要太辛辣，刺激性的食物。
羊水穿刺8号染色体缺失是不是唐氏儿
孕妇做羊水穿刺发现8号染色体出现缺失，生下的宝宝有唐氏儿的可能。一般羊水穿刺检查结果都比较准确，结合遗传医生诊断，继续保胎的几率并不高，通常情况需要终止妊娠。唐氏儿是生活没有办法自理的，所以还是建议及时引产，术后多注意身体的休养，不可以大意，不可以生下孩子，将会给你及孩子是沉重的打击。
在临床上，8号染色体异常说明胎儿存在畸形，可能是唐氏儿，这种病况最好终止妊娠。胎儿染色体异常会导致孕妇出现胎停育，流产等状况。如果胎儿出生，也不会像正常孩子一样。8号染色体异常基本上是女性在排卵时出现了病变，从而导致流产或者胎儿畸形，建议这种情况建议终止妊娠。
8号染色体那些事儿
当8号染色体出现异常，患儿可能存在发育缓慢或患上8p11骨髓增生综合征疾病。很多孕妈妈可能会有各种疑问，比如胎儿8号染色体重复的原因、无创8号染色体偏多的后果、八号染色体倒位严不严重等，下面整理了一些有关8号染色体异常的相关信息，供大家查看。
8号染色体问题集锦
1、胎儿8号染色体重复的原因
2、8号染色体短臂缺失24mb
3、染色体8q三体综合征
4、8号染色体q11.23处嵌合重复0.14Mb
5、无创8号染色体偏多的后果
6、染色体8p11骨髓增生综合征
7、女性8号染色体臂内倒位的后果
通常染色体异常的临床症状主要是和染色体异常的部位，以及缺失的片段、大小有直接的关系，而染色体异常的后果也非常严重，可能会导致发育缓慢、胎儿畸形、脑瘫、癫痫、自然流产、智力低下、语言障碍等，如果孕期检查发现有染色体相关问题，一定要及时到医院有针对性进行治疗。
羊穿10号染色体缺失3Mb
案例分析：停经一个月左右出现一次晚上八点高热39.0，两小时后38.0，第二天早晨体温正常，未服药物，物理降温。父亲是二型糖尿病，老公先天性右侧输尿管狭窄，每次复查ECT右肾依然有功能。羊水穿刺结果10号染色体部分缺失，想问下由缺失引发的疾病发病率大概是多少？此次缺失的范围大么？我们夫妻需要什么检查？
缺失的片段不算小，包含的基因较多，目前没有明确的这个片段缺失引起的临床表现。但相对不太乐观，需要夫妻做相同的检测，如果新生性（夫妻不携带）预后不好的可能性就大了。
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潘医生
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