案例分析:我和我老公去年就有了备孕的打算,但去医院做了孕前检查后发现我老公20号染色体异常,医生说我们这种情况是不建议进行生育的,否则可能会生出畸形儿,于是我和我老公打算当丁克。但我还是很担心一个问题,想问问人体20号染色体异常会影响寿命吗?会不会有什么致病性?有专家解答一下吗?
正常情况下,人体20号染色体异常不会影响寿命,但由于每个患者出现20号染色体异常的部位,以及缺失和重复的片段、大小不同,对寿命的影响也不同,具体还是需要结合患者的实际情况来看。如果患者20号染色体异常导致了机体出现障碍,诱发白血病、心脏病、糖尿病等病症的话,那么就可能会影响到个人的寿命。而如果没有导致机体出现障碍,那么一般是不会影响到寿命的。
众所周知,人体共有23对染色体,其中22对为常染色体,一对为性染色体,其中20号染色体就属于是常染色体,包含了超过720个基因,主要与人体的血液系统有关,若是出现异常,那么可能会导致以下疾病的出现:
1、阿拉杰里综合征
约7%的阿拉杰里综合征患者,在其体内的20号染色体上的基因遗传物质会发生小微缺失,此区域在医学上被记为20p12。此区域内原本包含JAG1基因,如果在胚胎的生长发育过程中,JAG1基因的缺失很可能会中断遗传信号的通路,那么人体可能会出现发育异常,尤其是心脏、胆管、脊椎发育异常,还可能会有面部畸形的症状。
2、癌症
目前在一些癌症患者体内的19号染色体上的遗传物质检查出确实出现过变异,这些染色体异常属于体细胞突变,在并且仅仅在某些细胞中,随着时间的推移可能会恶变为癌细胞。20号染色体长臂上的遗传物质出现缺失现象,通常在白血病和淋巴瘤患者的体内很常见,检测出血红细胞过多,或者是健康的血细胞减少,都说明染色体在该区域发生遗传物质的缺失。
3、环状20号染色体综合征
此遗传病是因20号环状染色体(记为r(20))出现异常而诱发的。当一条正常染色体断裂为两块之后首尾相连又融合在一起,环状染色体就形成了。一些环状染色体患者体内,原先的20号染色体末端会缺失一些基因,缺失这些基因是患者出现癫痫和其他一些健康问题的诱因。
总的来说,20号染色体是人体所有基因遗传物质中非常重要的一个载体,是否影响寿命,需要结合具体的情况决定。如果病情比较严重的情况下需要及时治疗,避免会对身体的健康造成影响。
20号染色体对人体重要吗
案例分析:我现在怀孕18周了,因为之前产检nt没过,所以在我怀孕16周的是就去医院做了羊水穿刺检查,也是过来十多天我才拿到羊穿结果,结果显示胎儿的20号染色体片段缺失,医生是建议我终止妊娠的。但我怀上孩子不容易,还是想了解清楚20号染色体片段缺失有什么致病性?想问问专家20号染色体对人体重要吗?
20号染色体对人体是非常重要。一般情况下,人体中含有23对常染色体,这23对染色体对人体都有着不同的作用,任何一条染色体异常都会对胎儿造成严重因素,如出现流产、胎停、胎儿畸形等情况,当孩子出生时还会出现发育迟缓、头面部和手足有严重畸形。而20号染色体主要与血液系统有关,这种染色体异常容易引发血液系统的一些疾病,如骨髓增生异常综合症、白血病、心脏病等。
20号染色体是人体23对染色体中的一组,占人体细胞中DNA总含量的约2%,当羊水穿刺检查胎儿20号染色体异常,在临床上会导致胎儿发育畸形,并且还会引起以下这些病状:
1、骨髓增生异常综合征
这类疾病是起源于造血干细胞的一组异质性髓系克隆性疾病,特点是髓系细胞分化及发育异常,表现为无效造血、难治性血细胞减少、造血功能衰竭,高风险向急性髓系白血病(AML)转化。而引起骨髓增生异常综合征的情况,与20号染色体异常就有关。
2、阿拉杰里(Alagille)综合征
总的来说,20号染色体是人体所有基因遗传物质中非常重要的一个载体,相关数据表明,该染色体含有超过720个基因,这种染色体异常容易导致血液系统,比如骨髓增生异常综合症、白血病、内分泌系统糖尿病、人类版的疯牛病、心脏病、休克、皮炎等,一般发现20号染色体异常,医生都会建议引产手术,避免孩子出生后,对社会及家庭造成负担。